Program badań prenatalnych

Szacuje się, że porody kobiet powyżej 35 roku życia stanowią 8 – 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie, ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomalną.

Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady wskazane jest wykonanie testu biochemicznego i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej. Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą  genetycznych badań.

Populacja do której skierowany jest program:

• kobiety w ciąży od 35 roku życia.
• kobiety w ciąży, u których w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomalne u płodu,
• kobiety w ciąży, u których stwierdza się występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie,
• kobiety w ciąży o znacznie zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenicznie lub wieloczynnikowo,
• kobiety w ciąży, u których w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowe stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży lub nieprawidłowy wynik badania USG,
• osoby z rodzin wysokiego ryzyka genetycznego.

Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz doskonalenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.

Podpisała: Małgorzata Paszkowicz, Dyrektor Pomorskiego OW NFZ

data publikacji: 4 lutego 2015 r.